III. DISCUSION.


La Retinosis Pigmentaria es una patología de prevalencia relevante, sobre todo si tenemos en cuenta que su evolución conduce a la invalidez en edad laboral al 100% de los afectados y que la frecuencia con la que se presenta es relativamente alta (1/5000).

Por nuestra casuística, coincidimos con una serie de autores en que la incidencia es ligeramente superior en los varones (57,5%) así como en que el proceso tiene un carácter bilateral, factor este último que en nuestro caso es una característica diagnóstica de inclusión en el estudio.

El primer síntoma fue, en casi todos los casos (87%), la dificultad de adaptación a la oscuridad. A pesar de lo cual, el motivo de consulta del 49,17% de los pacientes fue la disminución de la agudeza visual y la constricción del campo visual, en tanto que un pequeño porcentaje (1,2%) fue detectado en estudios rutinarios de población (conductores, militares...).

El lapso de tiempo que transcurre entre la percepción de los primeros síntomas y la visita médica es, por término medio, de 15 años, período que podría haber sido aprovechado para extremar la utilización de todo tipo de medidas de apoyo.

En principio, nuestros datos coinciden con los de Berson y cols: la ceguera nocturna aparece a edad más temprana en los casos de transmisión autosómica dominante (AD) y ligada al sexo (XL). Todos ellos presentan esta sintomatología antes de los 30 años y en concreto el 71,42% de los pacientes AD (5/7) antes de los 12 años. En lo que se refiere a la evolución, no nos atrevemos a hacer valoraciones comparativas dado que disponemos de muy pocos casos (7 AD y 2 XL), si bien no observamos mejor pronóstico visual en los casos AD ni mayor gravedad en los XL.

En conjunto, la RP se manifiesta antes de los 18 años en el 50,88% de los pacientes, dato que no contradice los aportados por Alonso y cols. que consideran que en el 60% de los casos la sintomatología se inicia antes de los 20 años.

Coincidimos con una serie de autores en que los casos esporádicos, que superan el 50% en la mayoría de las series, lo son sólo aparentemente y que un estudio genético y generacional profundo nos daría patrones de transmisión concretos para casi todos los casos de RP.

La incidencia del patrón autosómico dominante en nuestro estudio, 5,83%, es similar a la registrada por Katsnelson, 4%. El 15% de casos autosómico recesivos registrado por Chachia se aproxima al 11,66% de nuestro trabajo. El porcentaje de casos ligados al sexo en nuestra casuística, 1,66%, es inferior al presentado en otros estudios, donde se sitúa en torno al 3-4% si excluimos el trabajo de Chachia en el que este patrón hereditario está totalmente ausente. El 80,83% de casos que nosotros calificamos de esporádicos no es excesivamente superior al 72,5% de Chachia o al 79% de Jay.

Sólo una publicación, la de Mutsuko, carece de casos esporádicos y en ella el 67% son considerados autosómicos recesivos.

Nuestros datos concuerdan con los de numerosos autores en que el patrón autosómico recesivo es el patrón hereditario más frecuente en la RP.

En los últimos estudios se le quita valor al papel de la consanguinidad; nosotros no registramos ningún caso. Sin embargo en sociedades cerradas, en las que los casos de consanguinidad son frecuentes (por ejemplo: la cubana), se observa una clara relación entre consanguinidad y RP.

El estudio genético riguroso permite además de la clasificación de los casos, ofrecer consejo genético.

Al igual que otros autores, consideramos que la agudeza visual central se ve afectada de forma importante. Massof observó alteración de la visión foveal en todos los estadios de la RP, aunque la agudeza visual sea normal.

Los datos que nosotros hemos obtenido con el estudio de Sensibilidad al Contraste (SC) son muy dispares y guardan poca relación con la agudeza visual.

Madreperla afirma que los pacientes con campo visual de radio superior a 30 grados presentan agudeza visual igual o superior a 0.5. Esta relación en nuestro estudio sólo se da en el 40% de los pacientes. Así mismo, Madreperla publica que el 32% de los casos con agudeza visual igual o superior a 0.5 presentan un campo visual reducido a un radio inferior a 10 grados, circunstancia que nosotros registramos únicamente en el 14,49% de los pacientes.

Berson, en un seguimiento de 3 años, observó poca pérdida de agudeza visual. En nuestro estudio de seguimiento durante 3 años, la pérdida fue pequeña en conjunto: 0.09 para el grupo A (36 ojos) y 0.14 para el grupo B (34 ojos). Sin embargo, hay que señalar que se registraron pérdidas significativas de hasta 0.6.

El 11,36% de los casos con más de 20 años de evolución de la RP conservaba una AV>=0.5 y, al igual que en el grupo de Levina, en un 31,81% de los pacientes la AV era menor a 0.1.

Fishman considera de mejor pronóstico los casos con patrón hereditario autosómico dominante, que a los 30 años conservan AV>= 20/30. Nosotros, al igual que Pearlman, no hallamos correlación significativa entre agudeza visual y subtipo genético.

La relación entre RP y miopía es analizada en numerosos trabajos, siendo Fishman y Sieving los autores que publican un porcentaje más alto de asociación, 75% en un estudio de 268 ojos. En nuestro trabajo sobre 240 ojos presentan miopía 79, lo que supone un 32,92% de los mismos; estos datos están más próximos a los obtenidos por Novojaskiy quien encuentra asociación entre miopía y RP en el 48,7% de los casos. Otros autores registran porcentajes realmente bajos, 10-20%.

La presencia de glaucoma en nuestros pacientes, 2,9%, coincide con la incidencia registrada por Fishman que fue de un 3%.

Entre nuestros enfermos, el desarrollo de cataratas (en todos los casos subcapsulares posteriores) se produjo en un 19,16% de los casos, porcentaje llamativamente inferior al publicado por otros autores, que oscilaba entre un 44 y un 57%. No podemos afirmar que a partir de los 50 años todos los pacientes presenten cataratas; tampoco podemos establecer una relación significativa entre el tipo genético de la RP y la presencia de cataratas, a diferencia de Fishman y cols., que observan mayor frecuencia de cataratas en los casos AR y XL.

La incidencia de maculopatía en nuestro grupo (6,6%) es significativamente inferior a la observada por otros autores y que se sitúa entre el 61,1 y el 63%.

Massof encuentra relación entre la alteración en la discriminación de los colores y la disminución del campo visual; Novojatskiy y cols. la relacionan con agudezas visuales iguales o inferiores a 0.3. Independientemente de su campo o agudeza visual, la discriminación de los colores apareció alterada en el 100% de los pacientes que nosotros exploramos, si bien coincidimos en que la ceguera total para el color es rara ya que no detectamos ni un solo caso con esta anomalía.

Es un hecho observado en todos los casos, tanto de nuestro trabajo como de otros, que el ERG no se detecta una vez que debuta clínicamente la RP. El ERG es la prueba diagnóstica más sensible, hasta el punto de presentarse alterado incluso antes de que aparezcan otras manifestaciones clínicas de la enfermedad. Es una prueba que debería hacerse de rutina a toda la población de riesgo; incluso se ha publicado que un ERG normal después de los 20 años de edad puede considerarse garantia de ausencia de RP para toda la vida.

La coincidencia con otras patologías, en nuestro estudio, no fue significativa a excepción de la sordera, que se presentó en 13 pacientes (10,83%). Estos casos, sin diferenciación tipológica, fueron diagnosticados como síndrome de Usher, el cual supone un 3-18% de los casos en otras series de RP. El síndrome de Usher, que generalmente se presenta de forma autosómica recesiva, fue clasificado en el 76,8% de nuestros casos como esporádico.

Son frecuentes las alteraciones sicológicas tales como ansiedad, irritabilidad, depresión... así como setimiento de culpa por parte de los padres que conducen ya sea a una sobreprotección del niño afectado o a un rechazo del mismo. El apoyo sicológico es importante sobre todo en situaciones especiales tales como el embarazo cuando aparece el conflicto entre el deseo de tener al hijo y el miedo de que nazca afectado.

La administración de cursos terapéuticos de choque o mantenimiento a pacientes afectados de patologías crónicas e incurables (abiotrofías coriorretinianas, retinopatía diabética, retinopatía hipertensiva...) es una práctica habitual en la oftalmología de la ex Unión Soviética. Su objetivo es conservar las funciones visuales residuales y desacelerar en la medida de lo posible la progresión del proceso.

Estos cursos consisten en la combinación de fármacos y métodos fisioterapéuticos elegidos de forma individual, en función del estado general y la respuesta a cursos recibidos con anterioridad, siempre basándose en las teorías etiopatogénicas del proceso en cuestión.

Se administran en regimen hospitalario con una duración media de dos semanas y una regularidad de 2-4 veces al año. La hospitalización no es imprescindible ya que estos tratamientos se pueden administrar satisfactoriamente de forma ambulatoria, a pesar de lo cual hay que decir que existe una correlación positiva estadísticamente significativa entre el tiempo de hospitalización y la efectividad del tratamiento.

Hemos de señalar que, puesto que nos encontramos ante variaciones de pequeña amplitud objetiva y gran repercusión subjetiva, valoramos como fundamentales dos parámetros: la evolución de la agudeza visual y el campo visual.

Clínicamente no se ha observado una mejoría significativa (AVF-AVI>0.1; CVF-CVI>80) con ninguno de los tratamientos ensayados en nuestro trabajo. No obstante, hay que resaltar las pequeñas mejorías de agudeza visual (AVF-AVI >= 0.01) registradas en muchos de los casos tratados en la ex Unión Soviética, incrementos que fueron referidos por los pacientes como variaciones satisfactorias. Los cambios del campo visual fueron mínimos. Ambas funciones visuales se mantuvieron dentro de los límites de estabilización clínica (-0.1El 100% de los pacientes tratados consideran necesario recibir un curso terapéutico de choque al menos una vez al año con el fin de desacelerar la progresión del proceso, a pesar de que sólo un 27% dice experimentar algún tipo de mejoría en el momento del alta.

Aunque las variaciones de agudeza y campo visual son estadísticamente significativas para casi todos los tratamientos analizados, dentro de los límites establecidos como clínicamente significativos no se observó ningún tratamiento realmente efectivo en términos de mejoría.

Si partimos de que en patologías como la que nos ocupa variaciones de agudeza visual iguales a 0.01 ya se consideran significativas, hemos de concluir que no pocas de las combinaciones estudiadas reportan al paciente un efecto positivo.

Las mejorías registradas en el momento del alta hospitalario se mantienen un máximo de seis meses.

El análisis estadístico se ha realizado tanto por principios terapéuticos como por combinaciones más frecuentemente administradas y no ha habido ningún preparado ni ninguna combinación de ellas que se haya destacado por su efectividad.

Se ha publicado que la evolución de la RP sin tratamiento supone una pérdida media de campo visual de 26,6 grados por año. Del seguimiento a largo plazo de un grupo de pacientes que reciben tratamiento de forma regular 1-2 veces al año podemos deducir que dichos cursos de tratamiento desaceleran de forma progresiva la reducción del campo visual (tabla 31). En algunos casos incluso se producen recuperaciones importantes. No obstante, no encontramos ninguna combinación que destaque especialmente por su efectividad, excepción hecha de un caso en el que el campo visual experimentó una dilatación superior a 200 grados después de la aplicación de láser intravenoso.

OJOS Inicio 1 año 2 años 3 años 4 años
33 166,66 112,87 95,09
(-54,79) (-17,78)
16 160,81 94,06 85 84,75
(-66,75) (-9,06) (-0,25)
6 114,16 76,66 75 66,66 138,25
(-37,50) (-1,66) (-8,34) (+71,59)
Tabla 31. Evolución del campo visual medio sumatorio en un grupo de pacientes 
que recibe tratamiento hospitalario de forma regular 1-2 veces al año.

Quizás el dato más representativo de nuestro estudio sea el que nos ofrece la evolución de la agudeza visual y el campo visual, a lo largo del tiempo, en pacientes que recibieron distintos cursos de tratamiento. El seguimiento de estos enfermos muestra que el comportamiento evolutivo es prácticamente independiente del tratamiento recibido, con mejorías y empeoramientos alternativos. Estas mejorías podrían corresponderse con las remisiones espontáneas a las que han hecho referencia algunos autores.

Es importante señalar que los resultados de nuestro trabajo en Jarkov (Ucrania) coinciden en gran medida con los datos obtenidos por Ivanova en Moscú (Rusia). En ambos casos se detecta una gran afectación de la agudeza visual y una mayor reacción al tratamiento de la agudeza visual que del campo visual. Merece la pena subrayar el hecho de que en ambos estudios se observa que la efectividad del tratamiento varía enormemente de un paciente a otro, sin que hayan podido ser establecidas correlaciones estadísticamente significativas que expliquen estas variaciones.

Nosotros consideramos que esta diversidad de reacciones está relacionada con la existencia de distintos tipos patogenéticos.

Consideramos especialmente interesante la posibilidad de comparar la evolución de dos grupos de pacientes tratados no sólo con distintos preparados sino también desde distintos enfoques sicológicos y distintas filosofías médicas.

El estudio comparativo durante tres años de los dos grupos, soviético y español, no muestra diferencias estadísticamente significativas en la evolución de la agudeza visual y el campo visual.

La evolución de la agudeza visual en el grupo soviético parece ser más regular que en el español; en éste, ya al principio del estudio, la mayoría de los pacientes presentaban agudezas visuales inferiores a 0.5 y, al final del seguimiento de tres años, en ninguno se registró una agudeza visual superior a 0.8.

En cuanto a las técnicas quirúrgicas que se estan realizando en este momento como parte del tratamiento de la RP, hay que decir:

Para un avance certero en el estudio de la RP y su curación es tan importante la "investigación de laboratorio" como la labor de recogida de datos para la delimitación de grupos concretos, lo más afines posibles, de pacientes.

En Cuba se esta siguiendo un protocolo de clasificación aprobado en 1993 sobre 2665 pacientes afectados de RP. El fin último de esta clasificación es definir estadíos evolutivos y pronósticos enfocados a una administración terapéutica lo más coherente posible. Esta clasificación se basa en:

Y aún podrían incorporarse algunos factores más.


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